İyi günler,
Genetik geçişli bir hastalıktır.
Tekrarlayan ateşli ataklara genetik bir bozukluğun yol açtığı bilimsel olarak 1997 de kanıtlanmıştır. Eğer genetik bozukluk bir genin değişimi sonucu oluşmuşsa buna mutasyon denilmektedir. Mutasyon denilen bu istenmeyen değişiklik genin normal işlevinin de değişmesine yol açmaktadır. Ailesel Akdeniz ateşinde de hastalıktan sorumlu gen ve bu gendeki mutasyonlar (değişiklikler) gösterilmiştir. Normalde her bireyde her genden iki kopya bulunmaktadır. Bu genlerin biri anneden diğeri babadan gelir. Söz konusu genetik mutasyon anne veya babada var ise genetik geçiş çekinik veya baskın denilen iki farklı şekilde olabilir. Çekinik kalıtımda hem anne hem de babadan mutasyona uğramış gen çocuğa geçer ve çocuk hasta olur. Eğer anne veya babadan sadece birinden mutasyon geçerse normal gen hasta geni telafi eder ve çocuk taşıyıcı olur. Ya da ebeveynlerin her ikisinden de sağlam genini alır tamamen sağlıklı bir birey olur. Ailesel Akdeniz ateşindeki geçiş böyledir. Ama diğer taraftan önemli bir sorun bu hastalıkta taşıyıcıların tamamen normal olup olmadığıdır. Eğer ailede Ailesel Akdeniz ateşi varsa taşıyıcı diye nitelendirdiğimiz bireylerden daha ayrıntılı öykü alınmalıdır. Bazen hastalık bulguları silik olabilir ve klasik atak olmaz, hastalığın bazı bulguları gözden kaçabilir. Bu durumların farkında olmak tedavi açısından önemlidir.
Hastalık daha çok hangi yaşlarda başlamaktadır?
Hsatalık genellikle çocukluk ve erken adölesan döneminde başlamaktadır. Hastalık %80 oranında 20 yaşından önce, %60 oranında 10 yaşından önce başlamaktadır. 40 yaşından sonra başlangıç nadirdir. Böyle olgularda daha çok geçikmiş tanıdan söz edilmektedir. Yeni doğanlarda daha nadir görülmektedir.
Yani genetik geçiş kuşaklar sonra baskın hale gelip çocukta meydana gelebilir. Anne ve baba hasta değil ancak silik gen taşıyorlarsa çocukta iki silik gen mutasyonu baskın hale dönüp hasta olabilir.
Geçmiş olsun dileklerimle…
(Buradaki cevaplar sizi yönlendirme ve bilgilendirme amaçlıdır. En doğru olanı ise, doktor muayenesi ile yapılan tedavidir.)
(“Allerjik Hastalıklar” konusunda bilgi almak için ve “Allerji ve Allerjik Solunum Sistemi Hastalıklarından İlaçsız Nasıl Korunulabilir?” sorusuna cevap için Web adresim: www.allerjik.com sitesine bakmanız önerilir)
( CENTRAL HOSPİTAL KOZYATAĞI, TEL :0 216 444 77 99, Kocayol Cad. Kozyatağı Sok. No:5 Kozyatağı - Kadıköy / İstanbul www.centralhospital.com )
Prof.Dr. Sami ÖZTÜRK
Göğüs Hastalıkları Uzmanı
İmmünoloji ve Allerjik Hastalıklar Uzmanı
İSTANBUL (Anadolu Yakası Allerji Doktoru)
- Kitabım: “ MUTLULUK BAHÇESİ ” (www.allerjik.com sitesine bakmanız önerilir) (Kitabı okuyunca çok daha mutlu olacağınızı umuyorum)
- Kitabım: “Allerji ve Astımdan Korunma ve Kurtulma Yolları “ (Bu kitabı internetten e-kitap şeklinde bilgisayarınıza kaydederek okuyabilirsiniz. Bu kitap Allerji ve Astım ile ilgili kaynak kitabınız olacaktır)