Anne baba adayları genetik testler konusunda detaylı bilgilendirildiğinde test yaptırma oranları azalıyor.
Anne baba adaylarının Down Sendromu tarama testlerini yaptırmaları konusundaki istekleri ile ilgili bir araştırma 2014 yılı Eylül ayında yayınlanan JAMA dergisinde yayınlandı. Araştırmaya göre anne baba adayları genetik testleri neden yaptırdıklarını ve sonuçların ne gibi bilgiler verdiğini iyi bilmiyor.
Araştırmanın yöneticisi olan Dr Kuppermann bu konuda şunları söylüyor.
Down Sendromu gibi genetik hastalıklar ile ilgili tanı testlerinin (amniyosentez) herkese yapılması gerekli değildir. Ancak bu testlerin etkileri ve hangi hastalıkları araştırdığı konusunda her anne baba adayı bilgilendirilmelidir. Bu hastalıkların olup olmadığının saptanması konusunda önemli olan doktorların değil anne baba adaylarının değer yargıları ve öncelikleridir.
1970’lerden itibaren amniyosentez ile bebeğin kromozomlarına bakılmaya başlandı. Bu tarihten sonra gebelikte Down sendromu ve diğer kromozomal anormalliklerin riski yüksek olan anne adaylarının saptanıp amniyosenteze alınmaları temel amaç haline geldi. Başta ACOG (Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Derneği) olmak üzere pek çok dernek bu konuda hastaların iyice bilgilendirilip testin yapılması veya yapılmaması için onaylarının alınması gerektiğini bildirdi.
Araştırma üç ayrı hastanede yapılmış. Bunlardan biri üniversite hastanesi, diğeri düşük ücretlerle hasta bakan bir hastane olup her üç hastane de ulusal sağlık sigortalarına bağlı çalışan hastaneler. Çalışmada 2010-2012 yılları arasında 20 haftadan küçük gebeliği olup tarama testlerini henüz yaptırmamış 710 anne adayı ile görüşülmüş. Tüm olgular kendileri ek ödeme yapmaksızın tarama testleri yapılabilecektir. Olgular iki gruba ayrılıp bir gruba hastanede normal bilgilendirme yapılırken diğer gruba tarama testleri hakkında detaylı bilgi verilmiş. Bilgilendirilmemiş grupta test yaptırmama oranı %6 iken bilgilendirilen grupta %12 olmuş.
Dr. Kuppermann, sonuçları şöyle açıklıyor.
Bu, anne adaylarının genellikle bu testi istemediği anlamına gelmez. Bu sonuçlar, test yapılan bazı anne adaylarının aslında iyi bilgilendirilmediğini göstermektedir. Günümüzde noninvaziv prenatal testler olarak bilinen hücreden sıyrılmış fetal DNA testleri anne kanından yapıldığından, yani düşük riski taşımadığından bilgilendirilmeden önerildiği taktirde gereksiz test yapılması oranı artacaktır.