Aslında en önemli ve ilk soru bu olmalı.
Down Sendromu önemli ve sık görülen genetik bir hastalıktır.
Bize başvuran hastalar, çoğunlukla ne olduğunu ve neden yapıldığını bilmeden tarama testi yaptırmak istiyorlar. Tarama testleri, bebeğinizde Down Sendromu riskinin ne kadar olduğunun belirlenmesi için yapılan testlerdir. Tarama testi dendiğinde, ikili, üçlü, dörtlü tarama testi ve son yıllarda sıkça yapılır olan noninvaziv prenatal tarama testlerinden bahsediyorum.
Peki, bebeğinizde Down Sendromu riskinin ne kadar olduğunu bilmek işinize yarar mı? Bebeğinizdeki Down Sendromu riskini bilmek, bebeğinizin sağlıklı veya hasta olduğunu size söylemez. Bebekte Down Sendromu olma olasılığı yüksek ise, tanı koymak için tanı testleri yapılması uygun olur. Tanı testleri, amniyosentez (AS) veya koryon villus biyopsisi (CVS) testleridir. Bu testler, bebeğin hücrelerine bakılarak değerlendirme yapar. Yani bebek hücresi gereklidir. Bebek hücresi elde etmek için anne karnından iğne ile amniyon sıvısı veya plasentadan bir miktar almak gerekir.
Karnınızdan iğne ile girilerek bebek hücresi alınmasına razı mısınız? Anne adayının karnından iğne ile girerek bebek hücresi alınması, kolay ama riskli bir işlemdir. Ortalama 200 anne adayına uygulandığında 1 bebeğin kaybı ile sonuçlanır. Eğer bu tanı işleminin yapılmasını asla kabul etmeyecek iseniz tarama testi yapılmasının da bir mantığı ve gereği yoktur. Tarama testlerinde sonuç kesin olmadığından, testin yapılması sizdeki gerilimi artırmaktan başka bir işe yaramaz. Bu duruma bir örnek vermek isterim. 40 yaşında ve ilk bebeğine hamile bir anne adayı geliyor. Kendisinde tarama testi sonucunda yüksek risk saptandığından amniyosentez yapmayı teklif ediyorum. Amniyosentez sırasında 200’de 1 bebek kaybı olasılığı olduğunu duyunca işlemi yaptırmak istemiyor. Anne adayının cümlesi şöyle. “Doktor Bey. Bu gebelik benim son şansım. Başka çocuğum yok. Bundan sonra gebe kalabileceğimi de zannetmiyorum. Yaşım çok ileri. Bu bebeği kaybetmeyi asla göze alamam. Down Sendromlu bile olsa ben ona bakar ve büyütürüm.” Aslında bu anne adayı çok haklı ve ona tarama testi yapmadan önce durum hakkında bilgi vermiş olsaydım belki tarama testi yaptırmayı da istemeyecekti.
Amniyosentez sonrası bebekte Down Sendromu olup olmadığı net bir şekilde belirlenmiş olur. Down Sendromu, tedavisi olan bir hastalık değildir. Yasalarımız, bebekte Down Sendromu saptandığı taktirde anne ve babanın da isteği ve tıbbi kurulun kararı ile gebeliğin sonlandırılabileceğini söylüyor. Yani bu hastalığı saptadığımız taktirde siz de böyle bir bebek doğurmak ve büyütmek istemiyorsanız bebeğinizi alabiliriz. Peki, hasta bile olsa bebeğinizi aldırmak ister misiniz? Yine bir örnekle devam edelim. Bir hastam, bebeğinde amniyosentez sonrası Down Sendromu saptadık. Eğer arzu ederse bebeğini almak için kurula danışabileceğimizi anlattım. Ailenin yanıtı şöyle idi. “Biz, dini inanışlarımız gereği asla bir bebeği aldırmak istemeyiz. Bebek Down Sendromlu bile olsa doğuracağız.” Bu aileye de baştan durumu net anlatsaydık, amniyosentez yaptırma, hatta tarama testi bile istemezdi.
Sonuç olarak, “Bebeğinizde Down Sendromu olma riskini bilmek ister misiniz?” Bunun anlamı, risk yüksek çıkarsa amniyosentez yaptırmak, amniyosentezde Down Sendromu saptanırsa bebeği aldırmak ister misiniz?